Gentherapie biedt hoop aan patiënten met de ziekte van Huntington

Als je leeft met een ongeneeslijke neurologische ziekte die je leven zal verkorten, of als je een genetische aanleg hebt om de ziekte te ontwikkelen, is de emotionele achtbaan die dwaalt tussen hoop en wanhoop onvermijdelijk. het is meiBewustmakingsmaand over de Ziekte van Huntington en een gelegenheid om te zien dat er momenteel hoop groeit, vooral als het Congres actie onderneemt om mogelijke therapieën beschikbaar te maken voor degenen die ze nodig hebben.

Huntingtonis een erfelijke genetische aandoening die ervoor zorgt dat zenuwcellen in de hersenen na verloop van tijd afbreken. Mensen die de ziekte hebben, kunnen hun fysieke bewegingen beïnvloeden, waaronder moeite om het evenwicht te bewaren. Het kan de spraak en het slikvermogen aantasten. De ziekte kan psychiatrische stoornissen veroorzaken. Er zijn medicijnen om de symptomen te beheersen, maar er is geen behandeling om de onvermijdelijke fysieke en mentale achteruitgang te voorkomen. Ik verloor mijn vader twee jaar geleden aan de ziekte van Huntington en ik heb er het gen voor.

Daardoor leef ik in die emotionele achtbaan. Er waren klinische proeven met nieuwe gentherapieën die werden stopgezet, waardoor ik met dat zieke gevoel in mijn maag achterbleef. Het is gemakkelijk om verdrietig te zijn als je ziet dat de tijd die je misschien niet voorbij bent gegaan zonder wetenschappelijke vooruitgang in de strijd tegen deze vreselijke ziekte.

Nu is echter een tijd voor hoop en ja, zelfs optimisme. Vandaag,meer dan 20 bedrijvenwerken aan de behandeling van de ziekte van Huntington. Veel hiervan zijn gentherapieën die de oorzaak van de ziekte op genetisch niveau aanpakken, vaak met een enkele dosis in tegenstelling tot medicijnen die je levenslang moet slikken. ik ben lidAdviesraad voor Patiëntenbelangen van het Instituut voor Gentherapie en gesprekken die ik heb gehad met farmaceutische bedrijven en de Food and Drug Administration hebben me ervan overtuigd dat gentherapie een cruciaal onderdeel zal zijn van wat ik hoop, voor mij en anderen in dezelfde situatie, een gezonde toekomst zal zijn.

Er zijn echter belangrijke vragen over hoe toegankelijk deze behandelingen zullen zijn, vooral gezien de huidige Centers for Medicare & Medicaid Services CMS-dekkingslimieten voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer, en zelfs het recente pre-autorisatiebesluit van United Healthcare voor colonoscopieën. Gentherapieën vereisen enorme investeringen in onderzoek en, omdat het levensreddende behandelingen zijn waarvoor misschien maar één enkele dosis nodig is, vormen ze unieke uitdagingen op het gebied van waardering en terugbetaling. Deze uitdagingen zijn niet alleen van invloed op de toegang van patiënten tot behandelingen zodra deze zijn goedgekeurd door de FDA, maar ook op de onderzoeks- en ontwikkelingsomgeving voor aanvullende nieuwe behandelingen, met name behandelingen die gericht zijn op het aanpakken van een onvervulde medische behoefte.

Gelukkig zijn er veel belanghebbenden bij deze inspanning, en dat is waar het Congres om de hoek komt kijken. Bipartisan wetgeving genaamd de Medicaid VBPs for Patients Act, of MVP Act (HR 2666) werd geïntroduceerd in het Amerikaanse Huis van Afgevaardigden. Deze wetgeving zou positioneren op waarde gebaseerde inkoopbenaderingenals een van de oplossingen om deze therapieën voor veel patiënten beschikbaar te maken. Onder een op waarde gebaseerde aankoopstructuur zou de betaling voor een nieuwe gentherapie gekoppeld zijn aan de effectiviteit van de behandeling en zou het de substantiële kosten voor de zorgbetalers helpen verminderen, waardoor de toegang voor patiënten wordt verbeterd.

De MFB-wet bouwt ook voort op werk dat al aan de gang is door CMS, dat duidelijke wegen heeft uitgestippeld naar op waarde gebaseerde betalingsregelingen voor fabrikanten, betalers en aanbieders waar resultaatgerichte benaderingen kunnen worden geïmplementeerd.

Na die donkere periodes waarin ik voelde dat de vooruitgang in de richting van een effectieve behandeling van de ziekte van Huntington geen gelijke tred hield met mijn gevoel van urgentie, zijn er vandaag veel betere vooruitzichten dankzij de vooruitgang in genetisch onderzoek. Baanbrekende wetenschap, gecombineerd met openbare beleidsvorming en een regelgevend kader dat de toegang tot nieuwe behandelingen ondersteunt, kan deze achtbaanrit in de toekomst een beetje gemakkelijker maken.

Lauren Holder is pleitbezorger van patiënten voor de ziekte van Huntington en lid van de Adviesraad voor patiëntenbelangen van het Gene Therapy Institute.